Disbak.ru Все о дисбактериозе кишечника

Почему редкие болезни сложно распознать и лечить

Пациентам
02 января 2019

Истории о пациентах, которые годами ходят по врачам, а точного диагноза им поставить никто не может, есть в запасе у каждого участкового терапевта. И это не мнимые больные, которые постоянно находят у себя признаки страшных недугов. Речь о людях, у которых действительно серьезные проблемы со здоровьем, но картина их болезни совершенно не укладывается в описанные в медицинских учебниках рамки.

Недаром для медиков всего мира в последнее время лозунгом стала такая фраза: «Когда симптомы не позволяют поставить знакомый диагноз, подумайте о том, что это редкое заболевание».

Науке известно 5–7 тысяч редких болезней. Среди них гемофилия, легочная артериальная гипертензия, рассеянный склероз, мукополисахаридозы разных типов, лизосомные болезни накопления и другие гематологические, онкологические, аутоиммунные заболевания, которыми в общей сложности страдает 6–8% населения планеты. Число таких патологий увеличивается на 5–7 описанных случаев каждую неделю.
Список стремительно растет по двум причинам: ухудшается экология и улучшается диагностика, поэтому болезней становится все больше, а симптомы их все тяжелее. Парадокс «редкости» в том, что каждым из недугов может болеть не более шести-семи тысяч человек на всю страну, а то и планету, что несопоставимо с сердечно-сосудистыми заболеваниями или сахарным диабетом. Но все вместе «редкие» больные составляют огромную армию несчастных людей, и две трети из них – дети.

Сироты системы здравоохранения

Медики называют редкие заболевания и препараты, предназначенные для их лечения, орфанными (от английского orphan – «сирота»). «Считается, что редкими болезнями в среднем страдает до 6% населения каждой страны, – говорит глава Европейского бюро по орфанным препаратам Керстин ВЕСТЕРМАРК. – В странах Евросоюза зарегистрировано около 30 млн. редких пациентов».

В России, по разным оценкам, насчитывается от 1,5 до 5 млн. человек с редкими болезнями. Несчастье этих людей в том, что во многих случаях у здравоохранения нет ресурсов для их лечения: у врачей нет знаний и опыта, чтобы сначала поставить правильный диагноз, нет эффективных лекарств и методик, чтобы потом лечить. Дефицит новых орфанных препаратов и очень высокая стоимость существующих – серьезная проблема.
Большинству фармацевтических компаний не интересна данная сфера из-за ее коммерческой бесперспективности – миллионы долларов и евро, вложенные в создание орфанного лекарства никогда не окупятся, больных-то очень мало. Стимулировать фармконцерны заниматься разработкой орфанных препаратов можно только одним способом – льготным налогообложением, уверены специалисты. И действительно, после того как в 1983 году в США был принят Акт об орфанных препаратах, там было внедрено 280 новых лекарственных средств, до этого их было всего 10. В Европе с 2000 года зарегистрировано 50 орфанов, а до принятия соответствующих законов их было восемь.

В тех же случаях, когда медицине уже известны способы диагностики и терапии того или иного редкого недуга, и есть лекарства, проблема состоит в недоступности лечения из-за его высокой стоимости и острого дефицита специалистов. «Обычное дело, когда пациенту приходится консультироваться с десятками врачей, и, прежде чем ему поставят окончательный диагноз, может пройти 5–10 лет», – рассказывает президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана КАРИМОВА.

«Поименные болезни»

Многие редкие заболевания носят имена ученых, которые установили их причину возникновения и механизм развития: болезни Гоше, Фабри, Помпе, синдромы Шейе, Хантера. Например, имя доктора Филиппа Гоше носит сегодня одна из наиболее распространенных среди редких наследственных лизосомных болезней накопления, семейство которых насчитывает более полусотни.

Болезнь Гоше бывает трех типов, симптомы ее очень разнообразны, так как поражаются костная, лимфатическая, кроветворная и центральная нервная системы, легкие, сердце, печень, селезенка, кожа, глаза. Это мультисистемное прогрессирующее заболевание с непредсказуемым течением. Врачи успешно лечат первый и третий тип болезни (есть эффективный препарат, уменьшающий или нормализующий симптомы болезни Гоше), но пока бессильны против второго, от которого в основном погибают маленькие дети в возрасте 2–3 лет.

Другой недуг – болезнь Фабри – очень агрессивное заболевание, при котором повреждаются практически все клетки тела и органы – почки, легкие, глаза, сосуды, сердце, мозг… Женщины страдают болезнью Фабри чаще мужчин. Его главная причина – накопление липидов в клетках организма. Заболевание начинается в детстве с болей в кистях и стопах, лихорадки, повышенной утомляемости, но симптомы часто не распознаются до периода полового созревания, когда болезнь зашла слишком далеко и органы-мишени уже поражены. В итоге болезнь Фабри приводит к почечной недостаточности и инсультам, причем до 30 лет, но этого можно избежать, если вовремя поставить диагноз и назначить больному лечение. Как и при болезни Гоше, для лечения болезни Фабри используется ферменто-заместительная терапия, чем раньше ее начать, тем лучше прогноз.

Что делать и как жить дальше

Лидером по диагностике и лечению редких заболеваний считается Франция. Большие успехи в этой сфере есть у американских, британских и немецких ученых. На Тайване и в Австрии сегодня делается скрининг всех новорожденных на предмет выявления редких врожденных и наследственных патологий. России, увы, пока особо похвастаться нечем. Врачи надеются, что специальный федеральный закон о редких заболеваниях, который бы упорядочил медицинскую помощь больным и гарантировал им бесплатное лекарственное обеспечение, будет принят в 2010–2011 гг.
Необходимы перечень этих заболеваний и единый национальный регистр больных. «Но специфика этих заболеваний в том, что для многих больных, например для ревматоидных и опухолевых, создать регистры не удастся, – считает руководитель профессиональной службы по редким болезням Формулярного комитета РАМН, профессор Павел ВОРОБЬЕВ. – Упор надо делать на создание системы диагностики, выявления больных и помощи им. Получение бесплатных лекарств для людей с редкими заболеваниями – единственный способ нормально жить, учиться и работать. Например, разработан отечественный препарат для лечения больных псевдогемофилией (мукополисахаридоз первого типа), но стоимость лечения одного человека превышает 100 тыс. евро в год. Поэтому нужна помощь государства».

Если вам или вашему ребенку поставлен редкий диагноз, самое главное – не паниковать и не впадать в отчаяние. Надо действовать, и чем быстрее и решительнее, тем лучше. Медицина, генетика и прочие науки не стоят на месте, и у врачей сегодня достаточно средств для борьбы со многими болезнями, которые еще недавно казались приговором.

Главное – найти в себе силы противостоять равнодушию со стороны чиновников от медицины, ответственных за оказание медицинской помощи. К сожалению, какого-то информационного центра по редким болезням и орфанным лекарствам в России пока нет. Помочь советом и делом вам могут региональные общественные организации больных редкими заболеваниями и объединяющая их национальная «Генетика», а также российские представительства фармкомпаний, занимающихся разработкой и выпуском орфанных препаратов (Bristol-Myers Squibb, Actelion, Genzyme, GlaxoSmithKline, Novartis, Amgen, Shire, Biotest, OctaPharma). Ряд компаний на первом этапе бесплатно обеспечивает пациентов своими лекарствами.

ЛИЗОСОМЫ – структуры в клетках животных и растительных организмов, содержащие ферменты, расщепляющие белки, углеводы, липиды и нуклеиновые кислоты. Они участвуют в ряде физиологических процессов в человеческом организме, в частности в обмене веществ. Иногда из-за неправильной работы лизосом развиваются болезни накопления, при которых ферменты из-за генных мутаций не работают или работают плохо. С действием лизосомных факторов связывают развитие системной красной волчанки, ревматизма, ревматоидного артрита, ряда заболеваний печени, почек, злокачественных новообразований.

Человек, страдающий тем или иным редким заболеванием, должен получать пожизненное дорогостоящее лечение – стоимость может исчисляться десятками тыс. евро в месяц или год. Тогда он сможет жить полноценной жизнью – учиться, работать, иметь семью и детей. Если этого не происходит, то болезнь быстро прогрессирует и приводит к инвалидности и ранней смерти. Лекарственное обеспечение редких больных должно взять на себя государство – частично или полностью, как это сделано во Франции, Великобритании, Канаде, Австралии, Японии. В России сегодня получают бесплатные лекарства только больные гемофилией, рассеянным склерозом и болезнью Гоше (программа «Семь назологий»).
Наталья ТИМАШОВА
Источник: http://www.newizv.ru  

Источник: https://disbak.ru/novosti/pochemu-redkie-bolezni-slozhno-raspoznat-i-lechit.html
© ГастроПорта