Синдром Дауна: новые методы диагностики

Синдром Дауна и подобные ему генетические нарушения встречаются в девяти случаях на тысячу новорожденных. В этом случае увеличивается количество хромосом, которых в норме должно быть две.

Нарушения в различных хромосомах приводят к различным последствиям. Никто не застрахован от появления на свет ребенка с такой хромосомной аномалией, и вероятность рождения ребенка-дауна повышается с возрастом женщины.

Раньше для диагностики этого генетического заболевания применялся метод, достаточно опасный и для плода, и для будущей мамы. Для того, чтобы выяснить, есть ли нарушения в генетической системе плода, брался анализ клеток плода или околоплодных вод. Такая операция могла вызвать разнообразные последствия вплоть до выкидыша.
Другим способом определения синдрома Дауна еще до рождения ребенка были комплексные исследования строения тела по УЗИ и биохимические показатели крови матери. Однако, такие исследования были недостаточно достоверны и давали как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Кроме того, эти исследования проводились на достаточно позднем сроке беременности (после 12 недели).

Американские ученые из Стэндфордского университета изобрели новый метод диагностики генетических заболеваний плода еще до его рождения. Материалом для проведения исследования является материнская кровь. Ученые используют методику секвенирования (изучения структуры) ДНК, которая раньше была очень дорогой, но с течением времени становится все более доступной обычным людям.

Оказывается, в крови матери есть свободные ДНК, 90% из которых – ее собственные, а 10% — принадлежат будущему малышу. Если отдельные хромосомы присутствуют в этой смеси ДНК в избыточных количествах, это может свидетельствовать, что «лишние» хромосомы, а значит и генетические нарушения есть и у эмбриона.
Источник: www.portal-woman.ru