В Британии разработана новая методика диагностики наследственных заболеваний еще до рождения ребенка. Правда, чтобы воспользоваться ею и родить здорового ребенка при риске наследственных отклонений, родителям придется пойти на искусственное оплодотворение.
Ученые из Великобритании создали новый способ диагностики наследственных заболеваний у эмбрионов, сообщает сегодня издание Guardian.
Благодаря новой технологии врачи смогут выявить у трехдневных эмбрионов почти шесть тысяч наследственных заболеваний. Среди них мышечная дистрофия Дюшенна (второе по распространенности наследственное заболевание) и кистозный фиброз. (Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это второе по частоте встречаемости генетическое заболевание у людей. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой, популяционная частота - один на 3300 новорожденных мальчиков. Недавно установлено, что у всех пациентов происходит деструкция или исчезновение белка дистрофина, который в норме содержится в различных тканях организма, а больше всего в клетках скелетной мускулатуры и в нейронах некоторых областей ЦНС.)
Новая технология применима пока только для детей, зачатых при помощи метода искусственного оплодотворения, однако это уже не так мало, как может показаться на первый взгляд. Дело в том, что эта технология позволяет определять наследственные заболевания, о которых пока неизвестно, какая мутация их вызывает, и все же родить здорового ребенка при высоком риске такой болезни.
Суть методики, предложенной учеными из госпиталя Гая в Лондоне, такова: из трехдневного эмбриона, полученного методом искусственного оплодотворения, извлекается одна из восьми его клеток. Из клетки берется небольшое количество ДНК для исследования. Затем для сравнительного ДНК-теста берется кровь членов семей будущих родителей, при этом необходима кровь, как минимум, одного заболевшего, включая, как минимум, одного члена семьи с искомым заболеванием.
Таким образом можно изучить каждый эмбрион и принять решение, какие из эмбрионов имплантировать женщине для вынашивания.
Ранее достаточно часто в случае искусственного оплодотворения и наличия риска генетических заболеваний, которые наследуются, например, по мужской линии, врачи не оставляли возможности выбора пола и имплантировали только женские эмбрионы. Теперь у семей, у которых в наследственности есть болезнь Дюшенна, например, могут надеяться на рождение мальчиков.
Каждый день в Британии рождается 100 мальчиков с синдромом Дюшенна (средний срок жизни – 17 лет) и три девочки с кистозным фиброзом. Теперь, если у семьи, желающей завести ребенка, есть наследственные предпосылки к рождению детей с этими заболеваниями, есть возможность гарантированно родить ребенка без болезни.
Правда, стоит это удовольствие недешево. Помимо стоимости операции по искусственному оплодотворению диагностика и выбор эмбриона обойдутся в четыре с лишним тысячи фунтов стерлингов.
http://www.gazeta.ru/
